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4月6日,记者从重医附一院获悉,该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后,再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。该例野生型淀粉人的成功诊断,标志着重庆市罕见病诊断水平的进一步提升,为更多罕见病患者带来希望。
ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型,一种是遗传突变型,另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右,野生型ATTR-CM不足50例。
淀粉人,人体有一种叫甲状腺转运球蛋白的物质,该物质主要由肝脏代谢,若肝脏功能出现问题不能代谢,则这种球蛋白会呈淀粉状沉积在人体各个器官。由于遇碘时,它可被染成棕褐色,再加硫酸后呈蓝色,与淀粉遇碘时的反应相似,故称之为淀粉样变性。这类病人就简称为“淀粉人”。